Qui suis-je ?

  • Nicolas et Bill, le syndrome de Williams & Beuren
  • : Je m'appelle Nicolas. Je suis né en juillet 2007 et je suis atteint du syndrome de Williams et Beuren. Ce site raconte notre vie à moi et à ma famille avec ma maladie que ma Maman appelle "Bill".
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note bene

Le Syndrôme de Williams et Beuren est une maladie génétique qui correspond à une altération du patrimoine héréditaire par néomutation, un "accident génétique". Avec un risque sur 20 000 d'avoir un enfant atteint, c'est une maladie rare. Aujourd'hui, on parle même de 1 sur 8000... 3.000 personnes en sont atteintes en France, 300.000 dans le monde. 

Pour en savoir plus : http://www.autourdeswilliams.org/

Mercredi 4 février 2009 3 04 /02 /Fév /2009 14:23
Voilà un moment que je ne vous avais pas donné de nouvelles de Nicolas.
C'est parce que "Pas de nouvelles, bonnes nouvelles" !
Nicolas va très bien. Même mieux que n'importe qui d'autre dans la famille. A peine un petit rhume rapidement oublié...
Donc pas de visite médicale depuis son dernier rendez-vous en cardiologie.
Nous avons retrouvé une vie normale et çà nous fait tout drôle... et çà repose !

Nicolas progresse bien grâce à toutes ses différentes thérapies.
Je vous rappelle : kiné deux fois par semaine pour la motricité, psychomotricité une fois par semaine et petit groupe d'éveil général une fois par semaine.
Et les résultats sont là : Nicolas mange bien -les morceaux passent de mieux en mieux-, dort bien -les siestes sont raccourcies pour assurer la nuit-, se déplace très rapidement en 4 pattes rampé (technique très personnelle  ), n'est pas loin de tenir la position debout, baragouine de plus en plus, est très curieux, commence à s'affirmer et drague les filles...

Par NatB - Publié dans : jour après jour
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Lundi 22 décembre 2008 1 22 /12 /Déc /2008 14:46

Nic & Léo vous souhaitent un Joyeux Joël.





Par NatB - Publié dans : jour après jour
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Samedi 20 décembre 2008 6 20 /12 /Déc /2008 12:00
Anne-Laure et Pauline de l'association ont fait une interview sur Vivre FM la semaine dernière.
A écouter pour en savoir beaucoup sur le syndrôme de Williams et Beuren.
Elles disent bien qu'à présent, on peut compter 1 sur 7500 naissances touchée par le syndrôme de Williams.
Par NatB - Publié dans : le syndrome
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Mercredi 17 décembre 2008 3 17 /12 /Déc /2008 16:34
Désolée d'avoir sauté le bulletin de la semaine dernière pour cause de panne internet ce week-end (arrrrggh!!!).

Ceci sera le dernier bulletin de santé post-opératoire suite à notre dernier RV post-opératoire à Necker ce matin.

Et encore une fois : TOUT VA BIEN !
Nicolas s'est parfaitement remis de son opération. Prochain rendez-vous cardiologique dans 6 mois.

De plus, alors que Léonore a une otite et nous fait un petit épisode du type gastro (par le haut seulement...), que Philippe et moi sommes à la limite du rhume et de l'épuisement, le "titi" se porte comme un charme !

Une page de l'histoire de notre Nic qui se tourne...
Un beau cadeau de Noël !
Par NatB - Publié dans : l'opération de la sténose
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Jeudi 4 décembre 2008 4 04 /12 /Déc /2008 12:05
Et même pas peur !
Après avoir emmené ma soeur chez la coiffeur, maman en a eu assez avec mes grandes mèches devant et derrière.
Sauf qu'on est allé chez le coiffeur de papa... "Madame la Tondeuse dans la salle de bain".
Je suis un grand, je n'ai rien dit, je me suis laissé faire.
Et voilà le travail... pas la boule à zéro, mais pas loin !!!


Par NatB - Publié dans : jour après jour
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